Topmusicanswers
Синдромът на Карпентер е състояние, характеризиращо се с преждевременно сливане на някои кости на черепа (краниосиностоза), аномалии на пръстите на ръцете и краката и други проблеми в развитието. Краниосиностозата предотвратява нормалния растеж на черепа, като често придава на главата заострен вид (акроцефалия).
- Какво причинява синдрома на Карпентер?
- Има ли лек за синдрома на Карпентер?
- Как се диагностицира синдромът на Карпентер?
- Колко често е синдромът на Карпентер?
Какво причинява синдрома на Карпентер?
Повечето случаи са причинени от мутации в гена RAB23. При няколко засегнати индивида синдромът на Carpenter е причинен от мутации в гена MEGF8; тези хора се наричат със синдром на Карпентер тип 2. И двата вида синдром на Карпентер се наследяват по автозомно -рецесивен начин.
Има ли лек за синдрома на Карпентер?
Лечението на синдрома на Карпентер е фокусирано върху корекция на анормалната форма на черепа. Това е същото като лечението на краниосиностоза. Хирургичната корекция на краниосиностозата, свързана със синдрома на Карпентър, най -често се започва между 6 и 12 -месечна възраст.
Как се диагностицира синдромът на Карпентер?
Диагностика. Тъй като синдромът на Карпентър е генетично заболяване, бебето се ражда с него. Диагнозата се основава на симптомите, които детето има, като външния вид на черепа, лицето, пръстите и пръстите на краката. Не е необходим кръвен тест или рентген; Синдромът на Карпентър обикновено се диагностицира само чрез физически преглед.
Колко често е синдромът на Карпентер?
Синдромът на Карпентър е изключително рядко състояние, засягащо черепа и костите на лицето, както и костите на ръцете и краката. Смята се, че се среща при приблизително 1 на 1 000 000 раждания.
