Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е наследствено (генетично) чернодробно заболяване, което засяга способността на организма да обработва билирубин. Билирубинът е жълт течен отпадък, който се получава естествено, когато тялото разгражда стари червени кръвни клетки. Хората със синдром на Гилбърт не произвеждат достатъчно чернодробни ензими, за да поддържат билирубина на нормално ниво.

1. Какво причинява синдрома на Гилбърт?
2. Как се наследява синдромът на Гилбърт?
3. Какви храни трябва да избягвате със синдрома на Гилбърт?
4. Кой ензим има дефицит при синдрома на Гилбърт?

Какво причинява синдрома на Гилбърт?

Ненормален ген, който наследявате от родителите си, причинява синдрома на Гилбърт. Генът нормално контролира ензим, който помага за разграждането на билирубина в черния дроб. Когато имате неефективен ген, кръвта ви съдържа излишни количества билирубин, защото тялото ви не произвежда достатъчно от ензима.

Как се наследява синдромът на Гилбърт?

Синдромът на Гилбърт се наследява по автозомно -рецесивен начин, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации . Родителите на човек с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Какви храни трябва да избягвате със синдрома на Гилбърт?

Пациентите се съветват да се хранят добре балансирано и здравословно, да пият много бистри течности като вода и плодов сок, да избягват мазни или захарни храни или храни, които не могат да понасят. Някои пациенти може също да се нуждаят от витамини и добавки. Алкохолът трябва да се избягва.

Кой ензим има дефицит при синдрома на Гилбърт?

Синдромът на Гилбърт се дължи на мутация в гена UGT1A1, което води до намалена активност на билирубин уридин дифосфат глюкуронозилтрансфераза. Обикновено се наследява по автозомно -рецесивен модел и от време на време по автозомно -доминиращ модел в зависимост от вида на мутацията.